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为什么要检测胎儿染色体非整倍体?

    正常人有23对染色体,如果人体细胞中个别染色体的增多或减少引起染色体数目异常,就会形成染色体非整倍体。临床上常见的非整倍体包括21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征),以及一些性染色体三体型及X单体型。

统计数据表明,21-三体的发病率高达1/800~1/600,多数21-三体的胎儿都能分娩存活,但患儿表现为先天智力低下、生长发育迟缓,常伴有五官、四肢、内脏等方面畸形。约70%的13-三体和18-三体型在胎儿期就会流产,其余的能够分娩存活,但伴有严重的畸形及生长和智力发育迟缓,出生后不久就会死亡。

 

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